おひーさまのダウン症～ポジティブママの育児日記～in 香港

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昨年8月末に、新型検査のことを聞いてから疑問を
持っていたのは、その検査方法（メカニズム）
分析に少しだけ係わったことのあるわたくし
導入の是非や「命の選択」という倫理的な視点からではなく、
分析はどういう風にするんだろう？と思っていました。

な～んとなくこういうことなのかな？と解ったのは、
昨年11月の講演会「日本産科婦人科学会公開シンポジウム」と　　　　　　　　　　　　　
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針（案）」
からです。以下、抜粋


「母体血を用いた新しい出世前遺伝子学検査は、母体血中にある
胎児由来のcell-freeDNAを母体由来のDNA断片とともに網羅的に
シークエンスすることにより、各染色体に由来するDNA断片の
量の差異を求めそれらの比較から、胎児の染色体の
数的異常の診断に結び付けるものである。」

「したがって母体血を用いた新した新しい出生前遺伝学的異常の
対象となるのは、染色体の数的異常であり、現在普及している
技術は、染色体のうちの特定の染色体（13番、18番、21番）に
対するものである。」


これで解りました（←たぶん・・・）
要するに、絨毛の量での推察・確率ということで、
羊水検査のような配列ではない訳です。
だから、「偽陽性」という表記なのだと思います。

同時に、新型検査は数的異常なので、同じダウン症でも
転座型(5%）、モザイク型は網羅できないということです。
21トリソミーばかりに目が行きがちですが・・・

因みに、「染色体」は、フランスの染色屋の息子さんが染料で
色付けしたことに由来しているそうです。
今の羊水検査の分析方法は具体的に知らないのですが、
やはり、何らかの方法で染色体をビジュアル化するのでは
ないか？と考えています。分析者はそこから色々な結果を
判定するのではないか？とも思っています。


検査を受けた人は、難しい分析方法を知らなくとも、
配列で示された結果を見れば、一目瞭然！
検体の取り間違えでもない限り、信じざるを得ない訳で
（「陽性」を「陰性」と見誤って伝えた医師もいるそうですが・・・）

私の羊水検査の結果にも、染色体の21番目に3つのマーク
（配列）が付いていたので、「納得しました」という感じで・・・
というより、以前から本などで見ていた物と全く同じだったので、
「本当にこういう物が渡されるんだな～」とか感心していて・・・


一方、量の比較であれば、機械のメンテナンス状況などもあって、
誤差が出やすいので、その辺りはどう判断してるんだろう？
99％って数値は、誤差を考えたら、どうなんだろう？
誤差率は意外と高いんじゃないかな～？などと、
メカニズムを知ると、今度は2つ目の疑問が湧いて来ました


そんな時に目にしたのが毎日新聞の地方版
米国での検査実績では、以下のような結果が出ていたそうです。
「陰性」を「陽性」と誤った率が約1000人に1人
「陽性」を「陰性」と誤った率が約100人に1人

・1/100だったら、ダウン症の発生率1/1000よりずっと高い確率よね？
・誤った陽性が比較的少ないので、羊水穿刺をしなくても済むのはいいよね？
・でも、「陰性」と言われて、「陽性」だった場合のショックは大きいよね？

今は、こんなことを考えると共に、検査結果の信ぴょう性に
若干の疑問を抱いています
（数値のトリックもあるとは思うけど・・・）

でも、一番関心のあることは、同じ検査だと思われるけど、
「陰性」と言われて、実は「陽性」だった方が
10倍高いのはなぜ～ということ


新型検査に関しては、まだまだ勉強不足なので、
これからも色々調べて、自分なりに新しく解ったことが
あったら、シリーズ終了後にもUPする予定です



「今日の楽しかった」
今日は幼稚園のママ友とのランチ会でした。
ジャッキー・チェン御用達のお店での飲茶
（特に、チャーシュー）が美味しく、色々な
話題に花が咲き、楽しい一時でした♪



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